자카르타 — 파타우 증후군이라고도 하는 13번 삼염색체증은 13번 염색체와 관련된 유전적 결함입니다. 대부분의 사람들은 23쌍의 염색체를 가지고 있지만 파타우 증후군이 있는 아기는 13번째 염색체의 추가 사본을 가지고 있습니다. 13번 삼염색체증은 심각한 유전 증후군이며 파타우 증후군이 있는 대부분의 아기는 출생 전 또는 생후 첫 주 이내에 사망합니다. 13번 삼염색체증에는 3가지 유형이 있습니다.
완전한 삼염색체
13번 삼염색체증의 대부분의 경우는 완전 삼염색체입니다. 완전한 삼염색체성에서 신체의 각 세포에는 13번 염색체 사본이 3개 있습니다.
부분 삼염색체
부분 삼염색체증이 있는 아기는 13번 염색체의 추가 사본이 없습니다. 대신 세포의 다른 염색체에 추가 염색체 조각이 부착되어 있습니다.
13번 삼염색체 모자이크
13번 모자이크 삼염색체증을 가진 아기는 13번 염색체의 전체 사본을 갖지만 일부 체세포에만 있습니다.
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13번 삼염색체증은 일반적으로 세포 분열의 오류로 인해 발생합니다. 13번 삼염색체증을 가진 아기를 낳을 위험은 나이든 산모에서 더 높습니다. 3가지 유형의 13번 삼염색체 중 13번 부분만 유전될 가능성이 있습니다. 13번 삼염색체증의 병력이 있는 가족은 임신 전과 임신 중에 유전 상담을 받아야 합니다.
심각한 장애이기 때문에 13번 삼염색체증이 있는 대부분의 영아는 평균 수명이 약 5일인 첫 주 이내에 사망합니다. 약 10%는 첫 번째 생일까지 산다. 다중 출생 체중을 갖고 부분적으로 모자이크 또는 삼염색체가 있는 아기는 생존할 가능성이 더 높습니다.
13번 삼염색체증은 치명적인 장애로 간주되지만 현재 잘 관리되면 다른 증상의 중증도에 따라 아기의 능력을 향상시킬 수 있습니다.
(또한 읽어보십시오: 임신 중 13번 삼염색체증의 5가지 증상 )
아기가 13번 삼염색체증이 있는 경우 향후 임신에서 이러한 일이 발생하지 않도록 유전 상담 및 염색체 분석을 수행해야 합니다. 애플리케이션 당신의 주력이 될 수 있습니다. 응용 프로그램에서 산부인과 의사와 통신 할 수 있습니다 메뉴를 통해 의사에게 연락 서비스를 통해 음성/영상 통화 또는 채팅.
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