, 자카르타 - 프라더-윌리 증후군은 25000명의 어린이 중 1명에게만 영향을 미치는 희귀 질환입니다. 드물긴 하지만 부모가 자녀에 대한 이 질병의 위협을 과소평가해야 한다는 의미는 아닙니다. 그 이유는 Prader-Willi 증후군으로 인해 어린이가 성인기까지 계속될 다양한 복잡한 신경 및 발달 문제를 가지고 태어날 수 있기 때문입니다. 따라서 아래에서 Prader-Willi 증후군에 대해 자세히 알아보십시오.
또한 읽기: 이 3가지 유전 질환은 태어날 때 아기에게 영향을 줄 수 있습니다.
프라더 윌리 증후군이란?
프라더-윌리 증후군(PWS)은 다양한 신체적 증상, 학습 장애 및 행동 문제를 일으키는 희귀 유전 질환입니다. 일반적으로 이 질병의 증상은 환자가 태어나자마자 알 수 있습니다.
Prader-Willi 증후군의 원인은 15번 염색체와 OCA2 유전자와 관련이 있습니다. 이 증후군을 가지고 태어난 아동은 일반적으로 정신 장애, 저신장, 비만 및 성선기능저하증(불임 문제)과 같은 특징을 가지고 있습니다.
또한 읽기: 이 누난 증후군에 대한 설명은 희귀하다고 합니다.
프라더 윌리 증후군의 원인
프라더-윌리 증후군은 15번 염색체에 있는 유전자 그룹의 오류로 인해 발생합니다. 이 오류는 시상하부라는 뇌의 일부에 영향을 미치는 것으로 생각되는 여러 문제를 일으킵니다. 뇌의 이 부분은 호르몬을 생산하고 성장과 식욕을 조절하는 기능을 합니다. 그렇기 때문에 Prader-Willi 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 성장 부진과 지속적인 배고픔을 경험하게 됩니다.
PWS의 경우에 발생하는 유전적 오류는 순전히 우연의 일치이며, 모든 민족적 배경의 소년과 소녀 모두 이 증후군의 영향을 받을 수 있습니다. 그러나 아주 드물게 부모는 프라더-윌리 증후군을 가진 자녀를 한 명 이상 낳습니다.
프라더-윌리 증후군의 증상
Prader-Willi 증후군의 징후와 증상은 태어날 때부터 인식할 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.
이상한 눈 모양, 좁은 관자놀이, 얇은 윗입술, 찡그린 것처럼 보이는 처진 입과 같은 얼굴 기형.
아기는 근육이 약해서 젖을 빨 수 있는 능력이 부족하여 자극에 반응하지 않고 울음소리도 약하게 들립니다.
남자 아기의 경우 음경과 고환이 정상보다 작습니다. 고환의 위치도 고환으로 내려가지 않습니다. 반면 여아의 경우 음핵과 소음순이 실제보다 작습니다.
나이가 들면 프라더-윌리 증후군의 증상이 변할 수 있습니다. 다음은 어린이와 성인에서 프라더-윌리 증후군의 가장 흔한 증상입니다.
어린이의 경우 성장이 제한되어 환자가 일반 어린이보다 훨씬 짧습니다.
쉽게 위험한 체중 증가로 이어질 수 있는 과도한 식욕이 있습니다.
약한 근육으로 인한 부주의(저긴장증).
학습 어려움 .
성적 발달 부족.
분노나 완고함과 같은 행동 문제.
프라더-윌리 증후군 아동의 치료
불행히도 Prader-Willi 증후군은 치료할 수 없습니다. 따라서 치료는 증상 및 관련 문제를 제어하는 데에만 목적이 있습니다. 이것은 아동의 과도한 식욕을 조절하고 치료를 제공함으로써 행동 문제를 극복함으로써 이루어질 수 있습니다.
프라더-윌리 증후군이 있는 아이를 돌볼 때 가장 중요한 것 중 하나는 정상 체중을 유지하려고 노력하는 것입니다. 아이들은 건강하고 균형 잡힌 식사를 해야 하며 어릴 때부터 단 음식과 고칼로리 음식을 피해야 합니다.
또한 읽기: Prader Willi 증후군에 대한 호르몬 치료 절차
부모가 알아야 할 Prader-Willi 증후군에 대한 설명입니다. 이 증후군에 대해 더 알고 싶다면 앱을 사용하는 전문가에게 물어보세요 . 다음을 통해 의사에게 연락할 수 있습니다. 영상/음성 통화 그리고 채팅 언제 어디서나 건강에 관해 무엇이든 물어보세요. 어서 해봐요, 다운로드 이제 App Store와 Google Play에도 있습니다.
