, 자카르타 - 성장과 발달의 과정에서 당신의 작은 아이를 도사리고 있는 많은 유형의 방해가 있습니다. 예를 들어 Angelman 증후군처럼. 이 증후군은 신경계를 공격하여 신체적으로나 지적으로 아동 발달 과정을 지연시키는 희귀 복합 유전 질환입니다.
안타깝게도 엔젤만 증후군의 증상은 아기가 태어날 때 나타나지 않습니다. 증상은 일반적으로 약 6-12개월에 아동이 도움 없이 혼자 앉을 수 없거나 수다 떨 수 없는 것과 같은 성장 및 발달 지연을 경험할 때만 나타납니다. 증상은 아이가 2세에 가까워지면 더 명확하게 볼 수 있으며, 이는 더 작은 머리 크기(소두증)와 발작의 발생으로 나타납니다.
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또한 Angelman 증후군이 나타낼 수 있는 다른 증상은 다음과 같습니다.
균형 및 조정 장애(운동실조).
팔이 떨리거나 쉽게 움직입니다.
혀를 내밀기를 좋아합니다.
다리가 평소보다 뻣뻣합니다.
사시(사시).
창백한 피부.
머리카락과 눈의 색이 더 밝습니다.
척추 측만증 .
음식을 씹고 삼키기가 어렵습니다.
이러한 신체적 증상 외에도 Angelman 증후군 아동은 일반적으로 쾌활한 태도를 보이고 쉽게 웃고 자주 웃거나 과잉 활동적이며 쉽게 주의가 산만하고 수면 장애가 있습니다. 나이가 들수록 흥분과 수면 장애가 감소합니다.
유전적 돌연변이로 인한
모든 사람은 아버지(아버지)와 어머니(어머니)로부터 유전되는 UBE3A 유전자 쌍의 사본을 가지고 있습니다. 이 유전자 쌍은 둘 다 대부분의 신체 세포에서 활성입니다. 그러나 뇌의 특정 부분에서는 일반적으로 UBE3A 유전자의 한 복사본인 모체 유전자만 활성화됩니다. Angelman 증후군은 15번 염색체에 있는 UBE3A 유전자의 모체 사본이 손실되거나 손상(돌연변이)될 때 발생합니다. 또한, 엔젤만 증후군은 아동이 15번 염색체에서 한 쌍의 UBE3A 유전자를 상속하지만 둘 다 부계 유전자(일친 이염색체)에서 파생되는 경우에도 발생할 수 있습니다.
이 유전적 장애는 비교적 드물고 유발 요인은 확실하게 알려져 있지 않습니다. 많은 경우 엔젤만 증후군은 이 장애의 병력이 있는 친척이 없는 사람들에게서 발견되지만 유사한 장애가 있는 친척이 있는 경우 이 장애가 발생할 위험이 더 높습니다.
또한 읽기: Angelman 증후군을 극복하는 올바른 치료법은 다음과 같습니다.
치료를 통해 치료 가능
Angelman 증후군의 치료는 환자가 경험한 상태와 증상에 따라 수행할 수 있습니다. 이 장애에 대한 치료법이 없는 것으로 알려져 있지만 치료는 환자가 경험하는 의학적 증상 및 발달 장애를 완화하는 것을 목표로 합니다.
할 수 있는 치료법 중 하나는 약물 투여입니다. 발작 증상을 경험하는 엔젤만 증후군 환자의 경우 의사는 발작을 조절하기 위해 발프로산 및 클로나제팜과 같은 항간질제를 투여할 수 있습니다.
약물 치료 외에도 경험한 성장 및 발달 장애를 극복하는 데 도움이 되는 몇 가지 치료법이 있습니다. 제안할 수 있는 치료법은 다음과 같습니다.
활동 요법, 수영, 승마 또는 음악 연주와 같은 활동을 하는 사람들을 돕습니다.
과잉 행동이나 주의 산만과 같은 행동 장애를 치료하기 위한 행동 요법.
비언어 및 수화 기술을 개발하기 위한 의사소통 치료.
자세, 균형 및 보행 능력을 돕고 구축(뻣뻣한 상태)을 예방하기 위한 물리 치료.
엔젤만 증후군이 있는 사람이 척추측만증이 있는 경우 척추의 만곡이 더 비뚤어지는 것을 방지하기 위해 교정기나 척추 수술을 할 수 있습니다. 다리 아래쪽이나 발목에도 지지 장치를 추가하여 보행이 어려운 사람들이 스스로 걸을 수 있도록 도와줍니다.
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엔젤만 증후군에 대한 설명입니다. 이 문제 또는 기타 건강 문제에 대한 추가 정보가 필요하면 주저하지 말고 신청서에 있는 담당 의사와 상의하십시오. , 기능을 통해 의사와 상담 , 예. 간단합니다. 원하는 전문가와 상의하세요. 채팅 또는 음성/영상 통화 . 또한 어플리케이션을 이용하여 약품 구매의 편리함을 얻으세요 , 언제 어디서나 약이 1시간 이내에 집으로 직접 배달됩니다. 어서 해봐요, 다운로드 이제 앱 스토어 또는 구글 플레이 스토어에서!
