, 자카르타-페닐케톤뇨증은 유전적 장애로 인해 발생하는 질병입니다. 즉, 이 선천성 질환은 페닐케톤뇨증이 있는 부모 모두에게서 태어난 아기에게 영향을 미칠 수 있습니다. 이것은 질병이 상염색체 열성 방식으로 유전되기 때문입니다. 이것은 한 부모에게만 질병의 병력이 있는 경우 페닐케톤뇨증이 발생하지 않음을 의미합니다.
그럼에도 불구하고 이 장애가 있는 부모 중 한 명에게서 태어난 어린이는 페닐케톤뇨증 유전자의 보균자가 될 수 있습니다. 이 질병은 어린이의 신체가 아미노산 페닐알라닌을 분해하는 능력을 갖지 못하게 합니다. 음, 이러한 물질의 축적이 길어질수록 질병의 증상이 나타날 수 있습니다.
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페닐케톤뇨증 환자에서 발생하는 증상
페닐케톤뇨증은 신체가 아미노산을 처리할 수 없게 만드는 질병입니다. 그렇게 되면 혈액과 뇌에 아미노산이 축적될 위험이 있습니다. 장기간에 걸쳐 이러한 물질이 축적되면 가볍게 생각할 수 없는 장애를 유발할 수 있습니다. 나쁜 소식은 이 상태가 심각하고 위험한 합병증을 유발할 수 있다는 것입니다.
이 질병이 발병하면 신체는 경증에서 중증 증상에 이르는 질병의 증상을 보이기 시작합니다. 페닐케톤뇨증은 뇌에 영구적인 손상, 떨림이나 발작을 유발하는 신경 장애, 작아지거나 부자연스러워 보이는 머리 크기까지 유발할 수 있습니다.
이 질병은 페닐알라닌 수산화효소 유전자가 체내에서 페닐알라닌 분해 효소를 생성하지 못하게 하는 돌연변이 과정인 유전적 돌연변이가 있기 때문에 발생합니다. 불행히도 지금까지 유전자 돌연변이를 일으키는 원인이 정확히 무엇인지는 아직 밝혀지지 않았습니다. 뿐만 아니라 이 질병의 증상은 신생아에서 즉시 나타나지 않는 경우가 많습니다. 그러나 나이가 들면서 페닐케톤뇨증의 증상을 더 잘 알아볼 수 있습니다.
페닐케톤뇨증의 위험을 알아내고 발견하기 위해 아기가 생후 1주일부터 검사를 시행합니다. 페닐케톤뇨증을 앓고 있는 것으로 판명되면 자녀는 대개 즉시 치료를 받고 일상적인 검사를 받아야 합니다. 정기 검사의 목적은 체내 페닐알라닌 수치를 측정하고 확인하는 것입니다.
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이 질병의 증상은 보통 몇 개월 이내에 나타나기 시작합니다. 특히 발견되지 않고 즉시 의학적 도움을 받지 않는 경우에는 더욱 그렇습니다. 페닐케톤뇨증 환자에서 발생하는 증상은 지적 장애 및 정신 지체, 행동 및 감정 장애, 뼈 강도 감소, 성장 둔화입니다. 이 질병은 반복적인 발작을 일으킵니다.
페닐케톤뇨증이 있는 어린이는 일반적으로 간질, 떨림, 빈번한 구토, 피부 질환, 비정상적 머리 크기 또는 소두증. 그러나 페닐케톤뇨증을 빨리 인식하고 적절한 치료를 받으면 이러한 증상의 위험을 예상할 수 있습니다. 즉시 치료되는 페닐케톤뇨증은 나중에 증상을 거의 나타내지 않습니다.
페닐케톤뇨증은 불치의 질환입니다. 그렇더라도 여전히 체내 아미노산 수치를 조절하기 위한 치료가 필요합니다. 그렇게 하면 축적의 위험과 위험할 수 있는 상태를 예방할 수 있습니다. 또한 증상과 가능한 합병증을 최소화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
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