, 자카르타-레트 증후군은 일반적으로 여아에서 뇌 발달에 영향을 미치는 유전적 장애입니다. 이 발달 장애와 관련된 일부 증상은 어린이가 1~1.5세에 나타나기 시작합니다.
레트 증후군이 있는 아기는 처음에는 정상적인 발달을 경험하지만 시간이 지남에 따라 언어 및 운동 장애를 매우 느리게 경험합니다. 이 상태는 드문 경우로 간주되며 15,000명 중 1명꼴로 발생합니다.
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유아에서 레트 증후군의 원인은 무엇입니까?
이 질병은 아기의 뇌 발달, 보다 정확하게는 MECP2를 조절하는 유전자의 돌연변이 또는 변화로 인해 발생합니다. 그러나 지금까지 어떤 조건이 유전자에 유전적 돌연변이를 일으키는지는 알려져 있지 않습니다.
이 질병은 부모로부터 유전되는 질병이 아닙니다. 그럼에도 불구하고 레트 증후군의 병력이 있는 가족의 어린이는 같은 일을 겪을 위험이 더 높은 것으로 생각됩니다.
레트 증후군은 남아보다 여아에서 더 흔합니다. 그러나 그것이 소년들이 그것을 경험할 수 없다는 것을 의미하지는 않습니다. 많은 경우 소년에게 이 증후군이 있으면 장애가 더 심할 수 있으며 일반적으로 아이는 자궁에서 사망합니다.
레트 증후군을 감지하는 방법?
아기에게 발달 장애가 있는 경우 산모는 반드시 병원에서 이를 확인해야 합니다. 의사는 기존 증상을 감지할 수 있으며 이 발달 장애는 레트 증후군일 수 있습니다. 확실히 의사는 실험실에서 연구할 혈액 샘플을 채취하여 유전자 검사를 실행합니다.
아동이 겪고 있는 것이 자폐증이 아닌지 확인하기 위해 여러 가지 검사도 수행됩니다. 뇌성 마비 , 및 기타 대사성 또는 태아기 뇌 장애. 진단을 확인하기 위해 유전자 검사를 시행할 수도 있습니다.
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환자가 겪을 레트 증후군의 증상은 무엇입니까?
때때로 이 증후군이 항상 감지되는 것은 아니지만 느린 머리 성장은 이 질병으로 고통받는 어린이의 첫 번째 증상입니다. 뿐만 아니라 환자는 초기에 근육 건강이 쇠퇴하는 것을 경험합니다. 그 후, 아이는 보통 어려움을 겪고 손을 제대로 사용하는 방법을 잃습니다. 일반적으로 아이들은 동시에 손을 쥐고 문지르는 것만 가능합니다.
아이가 1~4세에 접어들면서 사회화 능력과 말하기 능력이 점점 나빠집니다. 아이는 말을 멈추고 사교 활동에 대한 두려움을 갖게 되며 다른 사람들과 교류하고 싶어하지도 않습니다. 정신에 영향을 주는 것 외에도 이 증후군은 근육과 협응력을 공격합니다. 아이가 서투르게 걷거나 걸음걸이가 뻣뻣해 보입니다. 설상가상으로 이 상태는 호흡할 때 협응에도 영향을 미칩니다.
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레트 증후군이 있는 아이를 치료하는 방법?
불행히도, 이 상태를 치료하는 효과적인 치료법은 발견되지 않았습니다. 일부 치료 단계는 아동이 가능한 최상의 삶을 살 수 있도록 하는 것을 목표로 합니다. 또한 고통받는 환자가 사회적으로 상호 작용하고 학교에 갈 수 있도록 경험한 불만의 진행을 늦추는 치료가 제공됩니다. 레트 증후군이 있는 평균적인 사람은 20세까지만 생존할 수 있습니다. 다음을 포함하여 레트 증후군이 있는 어린이에게 제공할 수 있는 몇 가지 치료 옵션이 있습니다.
- 약물 투여;
- 물리 치료/물리 치료
- 대화 요법;
- 작업 요법;
- 좋은 영양; 그리고
- 행동 치료.
앱을 사용하여 즉시 병원에서 의사와 약속을 잡으십시오 아이에게 의심스러운 발달 장애가 있는 경우. 위험한 합병증을 피하기 위해 어린이에게 적절한 관리가 필요합니다.
