주의하십시오. 이것은 프리드라이히 운동실조증의 증상입니다.

, 자카르타 – 프리드라이히 운동실조증은 보행 장애, 팔다리 감각 상실, 언어 장애를 일으키는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 뇌와 척수의 일부에 손상을 줄 수 있으며 심장에도 영향을 줄 수 있습니다.

프리드라이히 운동실조증을 확인하려면 완전한 신체 검사가 필요합니다. 이 검사에는 관절의 반사 및 감각 부족과 같은 균형 장애 징후에 대한 신경계 검사가 포함됩니다. 프리드라이히 운동실조증의 증상은 무엇입니까? 여기에서 더 읽어보세요!

Friedreich 운동실조증 진단 및 증상

프리드라이히의 운동실조 검사에는 CT 스캔과 뇌와 척수의 MRI가 포함될 수 있습니다. MRI는 신체 내부 구조의 이미지를 보여주고 CT 스캔은 뼈, 장기 및 혈관의 이미지를 생성합니다. 또한 머리, 척추 및 가슴에 대한 정기적인 엑스레이 촬영이 필요할 수도 있습니다.

유전자 검사는 프리드라이히 운동실조증을 유발하는 프라탁신 유전자에 결함이 있는지 여부를 보여줄 수 있습니다. 의사는 근육 세포의 전기적 활동을 측정하기 위해 근전도 검사를 지시할 수도 있습니다. 신경 전도 검사를 통해 신경이 얼마나 빨리 충동을 전달하는지 확인할 수 있습니다.

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시신경 손상의 징후를 확인하기 위한 눈 검사도 필요하며, 심장 질환을 진단하기 위한 심장초음파 및 심전도도 필요합니다. 이전에 프리드라이히 운동실조증의 증상에 대해 간략하게 설명했습니다. 전체 증상은 다음과 같습니다.

  1. 비전 변경.
  2. 청력 상실.
  3. 근육이 약해집니다.
  4. 발의 반사 부족.
  5. 협응이 좋지 않거나 협응이 부족합니다.
  6. 말하는 능력 상실.
  7. 비자발적 안구 운동.
  8. 만곡족과 같은 발 기형.
  9. 다리에 진동을 느끼기가 어렵습니다.

치유의 기회

프리드라이히 운동실조증이 있는 사람의 약 75%가 심장 결함을 가지고 있습니다. 가장 흔한 유형은 비대성 심근병증과 심장 근육이 두꺼워지는 것입니다. 심계항진, 흉통, 숨가쁨을 포함한 심장 질환의 증상. 프리드라이히 운동실조도 당뇨병을 유발할 수 있습니다.

프리드라이히 운동실조증 증상은 일반적으로 5세에서 15세 사이에 시작되지만 빠르면 18개월 또는 늦게는 30세에 나타날 수 있습니다. 첫 번째 증상은 일반적으로 걷기 어려움입니다.

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프리드라이히의 운동실조는 점차 악화되었고 천천히 팔과 몸통으로 퍼졌습니다. 만곡족, 발가락의 굴곡(굽힘), 망치 발가락 또는 내향(회전) 발과 같은 발 기형이 초기 증상입니다.

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프리드라이히 운동실조증은 치료가 불가능합니다. 의사의 치료는 일반적으로 기저 상태와 증상을 치료하는 것으로 제한됩니다. 물리 치료와 언어 치료는 환자가 평소와 같이 활동적이고 기능을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

드물게는 환자가 움직일 수 있도록 보행 보조기가 필요합니다. 척추가 휘거나 발에 문제가 있는 경우 교정기 및 기타 정형 외과 기기 또는 수술이 필요할 수 있습니다. 다른 의약품은 심장병과 당뇨병을 치료하는 데 사용할 수 있습니다.

프리드라이히 운동실조증을 예방할 방법은 없습니다. 이 상태는 유전되기 때문에 귀하와 귀하의 파트너가 질병에 걸리기 쉽고 자녀를 가질 계획이라면 유전 상담 및 선별 검사가 권장됩니다. 건강 상담사는 자녀가 질병에 걸리거나 특정 비정상 유전자를 보유할 가능성을 추정해 줄 수 있습니다.

참조:
희귀병. 2019년에 확인함. 프리드라이히 운동실조증.
헬스라인. 2019년에 접속했습니다. 프리드라이히의 운동실조증.

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