, 자카르타 – 프리드라이히 운동실조증은 보행 장애, 팔다리 감각 상실, 언어 장애를 일으키는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 뇌와 척수의 일부에 손상을 줄 수 있으며 심장에도 영향을 줄 수 있습니다.
프리드라이히 운동실조증을 확인하려면 완전한 신체 검사가 필요합니다. 이 검사에는 관절의 반사 및 감각 부족과 같은 균형 장애 징후에 대한 신경계 검사가 포함됩니다. 프리드라이히 운동실조증의 증상은 무엇입니까? 여기에서 더 읽어보세요!
Friedreich 운동실조증 진단 및 증상
프리드라이히의 운동실조 검사에는 CT 스캔과 뇌와 척수의 MRI가 포함될 수 있습니다. MRI는 신체 내부 구조의 이미지를 보여주고 CT 스캔은 뼈, 장기 및 혈관의 이미지를 생성합니다. 또한 머리, 척추 및 가슴에 대한 정기적인 엑스레이 촬영이 필요할 수도 있습니다.
유전자 검사는 프리드라이히 운동실조증을 유발하는 프라탁신 유전자에 결함이 있는지 여부를 보여줄 수 있습니다. 의사는 근육 세포의 전기적 활동을 측정하기 위해 근전도 검사를 지시할 수도 있습니다. 신경 전도 검사를 통해 신경이 얼마나 빨리 충동을 전달하는지 확인할 수 있습니다.
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시신경 손상의 징후를 확인하기 위한 눈 검사도 필요하며, 심장 질환을 진단하기 위한 심장초음파 및 심전도도 필요합니다. 이전에 프리드라이히 운동실조증의 증상에 대해 간략하게 설명했습니다. 전체 증상은 다음과 같습니다.
- 비전 변경.
- 청력 상실.
- 근육이 약해집니다.
- 발의 반사 부족.
- 협응이 좋지 않거나 협응이 부족합니다.
- 말하는 능력 상실.
- 비자발적 안구 운동.
- 만곡족과 같은 발 기형.
- 다리에 진동을 느끼기가 어렵습니다.
치유의 기회
프리드라이히 운동실조증이 있는 사람의 약 75%가 심장 결함을 가지고 있습니다. 가장 흔한 유형은 비대성 심근병증과 심장 근육이 두꺼워지는 것입니다. 심계항진, 흉통, 숨가쁨을 포함한 심장 질환의 증상. 프리드라이히 운동실조도 당뇨병을 유발할 수 있습니다.
프리드라이히 운동실조증 증상은 일반적으로 5세에서 15세 사이에 시작되지만 빠르면 18개월 또는 늦게는 30세에 나타날 수 있습니다. 첫 번째 증상은 일반적으로 걷기 어려움입니다.
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프리드라이히의 운동실조는 점차 악화되었고 천천히 팔과 몸통으로 퍼졌습니다. 만곡족, 발가락의 굴곡(굽힘), 망치 발가락 또는 내향(회전) 발과 같은 발 기형이 초기 증상입니다.
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프리드라이히 운동실조증은 치료가 불가능합니다. 의사의 치료는 일반적으로 기저 상태와 증상을 치료하는 것으로 제한됩니다. 물리 치료와 언어 치료는 환자가 평소와 같이 활동적이고 기능을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
드물게는 환자가 움직일 수 있도록 보행 보조기가 필요합니다. 척추가 휘거나 발에 문제가 있는 경우 교정기 및 기타 정형 외과 기기 또는 수술이 필요할 수 있습니다. 다른 의약품은 심장병과 당뇨병을 치료하는 데 사용할 수 있습니다.
프리드라이히 운동실조증을 예방할 방법은 없습니다. 이 상태는 유전되기 때문에 귀하와 귀하의 파트너가 질병에 걸리기 쉽고 자녀를 가질 계획이라면 유전 상담 및 선별 검사가 권장됩니다. 건강 상담사는 자녀가 질병에 걸리거나 특정 비정상 유전자를 보유할 가능성을 추정해 줄 수 있습니다.
