조심해야 할 마르판 증후군의 증상

, 자카르타-마르판 증후군은 유전적 장애로 인해 발생하는 결합 조직 장애입니다. 결합 조직은 뼈 구조를 포함한 신체 기관 간의 지지 또는 연결 역할을 하는 조직입니다. 결합 조직에서 발생하는 모든 장애는 전신에 영향을 미칩니다.

마르판 증후군은 피브릴린이라는 단백질을 생성하는 유전자의 이상으로 인해 발생합니다. 유전자가 손상되면 피브릴린이 비정상적으로 생성됩니다. 그 결과 신체의 일부가 비정상적으로 늘어나고 뼈가 예상보다 길어집니다.

대부분의 마르판 증후군은 부모로부터 유전되며 상염색체 우성입니다. 즉, 부모 중 한 명이 마르판 증후군이 있는 경우 자녀에게 이 증후군이 유전될 가능성이 있습니다. 그러나 마르판 증후군의 4건 중 1건은 유전이 아닙니다. 이 상태는 아버지의 정자나 어머니의 난자에 있는 피브릴린 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 정자나 난자의 수정으로 인한 태아는 마르판 증후군으로 발전합니다.

마르판 증후군 증상

마르판 증후군의 증상은 매우 다양합니다. 일부 환자는 경미한 증상만 경험합니다. 그러나 다른 사람들에게는 나타나는 증상이 위험할 수 있습니다. 아래의 다양한 증상은 아동기 또는 성인기에 나타날 수 있습니다.

  1. 몸은 키가 크고 날씬하며 비정상적으로 보입니다.

  2. 크고 평평한 발.

  3. 팔과 다리의 모양, 길거나 불균형하게 긴 손가락과 발가락.

  4. 관절이 뻣뻣하고 약합니다.

  5. 척추 측만증과 같은 척추 문제.

  6. 흉골은 바깥쪽으로 돌출되거나 안쪽으로 오목합니다.

  7. 아래턱이 보입니다.

  8. 불규칙하게 쌓인 치아.

  9. 녹내장, 근시(근시), 백내장, 수정체 이동, 망막 박리와 같은 눈 장애.

  10. 스트레치 마크 어깨, 허리 및 골반에.

  11. 대동맥(대동맥) 파열이나 심장 판막 질환으로 인한 출혈과 같은 심장 및 혈관 장애.

마르판 증후군은 또한 신체의 거의 모든 부분에 영향을 줄 수 있습니다. 이 질병은 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다. 마르판 증후군의 가장 위험한 합병증은 심장과 혈관입니다. 결손된 결합 조직은 심장에서 나와 몸에 혈액을 공급하는 큰 동맥인 대동맥을 약화시킬 수 있습니다.

  • 대 동맥류. 심장에서 나가는 혈액의 압력은 자동차 타이어의 약한 부분처럼 대동맥 벽을 부풀게 할 수 있습니다.

  • 대동맥 박리. 대동맥의 벽은 다양한 층으로 이루어져 있습니다. 대동맥 박리는 대동맥 벽 내층의 작은 파열로 인해 혈액이 벽의 내층과 외층 사이를 압박할 때 발생합니다. 이것은 가슴이나 허리에 극심한 통증을 유발합니다. 대동맥 박리는 혈관 구조를 약화시키고 치명적일 수 있는 파열을 초래할 수 있습니다.

  • 밸브 기형. 마르판 증후군이 있는 사람들은 또한 변형되거나 너무 탄력 있는 심장 판막에 문제가 생기기 쉽습니다. 심장 판막이 제대로 작동하지 않으면 심장이 판막을 교체하기 위해 더 열심히 일해야 하므로 심부전이 발생합니다.

  • 골격 합병증. 마르판 증후군은 또한 척추 측만증과 같은 척추의 비정상적인 만곡의 위험을 증가시킬 가능성이 있습니다. 이 증후군은 또한 정상적인 갈비뼈 발달을 억제하여 흉골이 튀어나오거나 가슴 속으로 가라앉는 것처럼 보일 수 있습니다. 다리와 요통은 마르판 증후군에서 흔합니다.

위의 특징을 가지고 정말 이상 증상을 경험하셨다면 주저하지 마시고 앱을 통해 의사와 상의하시기 바랍니다. . 에서 의사와 논의 통해 할 수 있습니다 채팅 또는 음성/영상 통화 언제 어디서나. 의사의 조언은 다음과 같이 실질적으로 받아들일 수 있습니다. 다운로드 애플리케이션 지금 바로 구글 플레이나 앱 스토어에서!

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