, 자카르타 - 일반적으로 건강하게 태어난 아기들처럼 Adelio Cetta Ramadhan은 즐겁게 뛰어놀 수 있습니다. 신나게 노는 것은 물론이고, Adelio는 이미 죽을 것 같은 숨을 쉬기 위해 고군분투하고 있습니다. 숨쉬기가 너무 힘듭니다.
Adelio는 오른쪽 가슴, 처진 피부, 엄지를 제외하고는 오른쪽 손가락 없이 태어났습니다. 이 상태를 통해 아델리오는 폴란드 증후군이 있는 것으로 확인되었고 이 질병의 희귀성으로 인해 아델리오는 인도네시아에서 폴란드 증후군을 가진 첫 번째 사람입니다. 그렇다면 이 질병의 특징은 무엇일까요?
국가희귀질환기구(National Organization for Rare Disorders)에서 요약한 바에 따르면 폴란드 증후군은 희귀한 선천성 질환이라고 설명되어 있습니다. 일반적으로 이 질병은 신체의 한 쪽(일측)에 흉벽 근육의 부재(무형성)와 같은 쪽 손에 비정상적으로 짧고 물갈퀴가 있는 손가락(각각)이 특징입니다.
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폴란드 증후군 환자의 특징
폴란드 증후군이 있는 사람의 경우 일반적으로 소흉근과 대흉근의 흉골 또는 흉골의 일부가 있습니다. 소흉근은 상부 흉벽에 있는 얇은 삼각형의 근육인 반면, 대흉근은 가슴 전면의 대부분을 덮고 있는 커다란 부채 모양의 근육입니다.
또한 유두 주변의 어두운 부분(유륜) 및/또는 겨드랑이 아래의 털이 없는 부분(겨드랑이)을 포함하여 유두가 제대로 발달하지 못하거나 한쪽 유두가 없을 수 있습니다. 여성의 경우 한쪽 유방과 그 밑에 있는(피하) 조직의 발달이 저하되거나 결여(무형성)가 있을 수 있습니다.
어떤 경우에는 갈비뼈가 덜 발달했거나 없거나, 팔이 짧아지고, 팔뚝 뼈(손가락 포함)가 덜 발달하는 것과 같은 관련 뼈 이상이 나타날 수 있습니다.
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폴란드 증후군은 여성보다 남성에게 더 일반적으로 영향을 미치며 가장 자주 신체의 오른쪽에 영향을 미칩니다. 이 상태의 정확한 원인은 가족력 없이 알려져 있지 않지만 가족력 기록에서 발견되는 경우도 있습니다. 혈류 장애 및 특정 증후군도 폴란드 증후군의 유발 요인입니다.
폴란드 증후군 치료
폴란드 증후군에 대한 일부 치료법에는 흉벽 이상에 대한 외과적 교정이 포함됩니다. 남성과 여성 모두의 외모를 개선하기 위해 수술 옵션을 사용할 수 있습니다. 여성의 경우 유방 재건은 일반적으로 전체 유방 발달이 정상일 때 수행되며 흉벽 재건과 함께 또는 이후에 계획할 수 있습니다.
남성의 경우 기저 흉벽 이상이 없으면 흉부 재건이 필요하지 않을 수 있습니다. 최적의 수술 방법은 환자마다 다릅니다. 폴란드 증후군 환자의 재건 수술에 숙련된 외과의와 수술 옵션을 논의해야 합니다.
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폴란드 증후군의 중증도는 다양하며 가슴의 조직 질량과 근육 질량이 더 뚜렷해지는 사춘기까지 경증의 경우가 분명하지 않을 수 있습니다.
폴란드 증후군은 전문 연구(엑스레이, 컴퓨터 단층촬영[CT 스캔]) 및 자기공명영상(MRI) 연구를 통해 감지할 수 있으므로 관련 영역의 해부학적 묘사에 사용할 수 있습니다. 이 정보는 재건 수술에 필요합니다.
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