, 자카르타 – 신경섬유종증은 신경계의 유전적 장애입니다. 이러한 장애는 신경 세포 네트워크의 성장과 발달에 영향을 미칩니다. 이들은 제1형 신경섬유종증(NF1) 및 제2형 신경섬유종증(NF2)으로 알려져 있습니다. 제1형 신경섬유종증은 신경섬유종증의 보다 흔한 유형입니다.
이 질병은 피부 위 또는 아래에 연한 갈색 피부와 신경섬유종(부드러운 다육질 성장)의 패치가 특징입니다. 뼈의 비대 및 변형 및 척추의 만곡(척추 측만증)도 발생할 수 있습니다. 때때로 종양은 뇌, 뇌신경 또는 척수에서 발생할 수 있습니다. 제1형 신경섬유종증 환자의 약 50-75%도 학습 장애가 있습니다.
신경섬유종증은 종종 유전되지만(가족 구성원이 유전자를 통해 전달), 이 장애가 있는 사람의 약 50%는 이 질환의 가족력이 없습니다. 즉, 유전자의 돌연변이(변화)를 통해 자발적으로 발생할 수 있습니다. 이러한 변화가 발생하면 돌연변이 유전자가 다음 세대에 전달될 수 있습니다.
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신경 섬유종증은 어떻게 진단됩니까?
신경섬유종증은 다음을 포함한 여러 검사를 사용하여 진단됩니다.
신체 검사
병력
가족력
엑스레이
컴퓨터 단층 촬영 스캔
자기공명영상(MRI)
신경섬유종 생검
시력 검사
청력 또는 균형 검사와 같은 특정 증상에 대한 검사
유전자 검사
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신경섬유종증에 대한 치료법은 없습니다. 신경섬유종증의 치료는 증상 조절에 중점을 둡니다. 치료가 필요한 경우 옵션에는 다음이 포함될 수 있습니다.
문제가 있는 성장이나 종양을 제거하는 수술
종양이 악성 또는 암으로 변한 경우 화학 요법 또는 방사선을 포함하는 치료
척추측만증과 같은 뼈 문제에 대한 수술
치료(물리 치료, 상담 또는 지원 그룹 포함)
백내장 제거 수술
적극적인 통증 치료
신경섬유종증은 때때로 사람의 외모와 삶의 질에 영향을 미칩니다. 종종 제1형 신경섬유종증의 증상에는 심각한 장애를 유발할 수 있는 통증과 기형이 포함됩니다.
합병증이 없다면 신경섬유종증 환자의 기대 수명은 거의 정상입니다. 일부 환자는 피부에 수백 개의 종양이 있을 때 특별한 치료가 필요합니다.
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신경섬유종증이 있는 사람들은 심각한 종양이 발생할 가능성이 더 큽니다. 드문 경우지만 사람의 수명을 단축시킬 수 있습니다. 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
주의 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD)
시신경 종양(시신경교종)으로 인한 실명
잘 낫지 않는 부러진 다리
암 종양
신경섬유종 스트레스로 인한 장기간의 신경 기능 상실
로 인한 고혈압 갈색 세포종 또는 신동맥 협착증
종양 재성장
척추 측만증 또는 만곡
얼굴, 피부 및 기타 노출된 부위의 종양
신경섬유종증의 가족력이 있는 사람에게는 유전 상담이 권장됩니다. 눈, 피부, 신경계 및 혈압 모니터링에 대한 연례 검사를 수행해야 합니다.
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