연골 무형성증이 있는 사람이 정상적인 아기를 낳을 수 있습니까?

자카르타 - 연골무형성증은 희귀 유전자 돌연변이로 인해 뼈 성장에 발생하는 장애입니다. 이 유전자의 돌연변이는 불균형 왜소증의 주요 원인입니다. 이 상태는 사람이 정상보다 낮고 작은 성장을 경험할 때 발생합니다. 불균형 왜소증은 성장 호르몬이 부족하여 연골이 정상적인 신체 형태를 유지하지 못하기 때문에 발생합니다.

연골무형성증이 있는 사람들은 키가 작아서 남성은 약 131cm, 여성은 124cm입니다. 연골형성증 환자의 유전자 돌연변이는 다음 두 가지 원인으로 인해 발생합니다.

1. 자발적 돌연변이

연골 무형성증 사례의 약 80%는 부모로부터 유전되지 않은 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 경우의 원인은 알려져 있지 않지만 치명적인 연골무형성증을 유발하는 두 개의 결함 유전자를 유전받을 확률이 약 25%입니다.

2. 유전적 돌연변이

한편 연골무형성증의 원인 중 약 20%는 유전적 돌연변이입니다. 부모 중 한 명이 연골무형성증이 있는 경우 연골무형성증이 있는 어린이의 비율은 50%입니다. 양쪽 부모 모두 연골무형성증이 있는 경우, 위험은 정상일 확률이 25%이고 연골무형성증을 유발하는 하나의 결함 유전자가 있을 확률은 50%입니다.

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연골무형성증이 있는 여성은 정상적으로 출산할 수 있습니까?

여성의 몸이 작을수록 골반의 크기가 작아집니다. 음, 골반의 크기가 출산의 성공에 영향을 미치는 중요한 요소라는 것을 알아야 합니다. 여성이 질식으로 출산하면 골반이 확장되어 아기가 골반을 통과할 수 있는 공간이 생깁니다.

반면 골반 크기가 좁은 연골무형성증 환자의 경우 태아의 머리가 골반강을 통과할 수 없습니다. 그럼에도 불구하고 연골무형성증이 있는 여성은 엄격한 선별 과정을 거치고 의사의 직접적인 감독을 받는다면 여전히 자연 출산의 가능성이 있습니다.

그러나 안전을 위해 제왕절개로 분만해야 합니다. 잊지 마십시오. 제왕 절개는 단기 및 장기적으로 발생할 수 있는 많은 위험이 있습니다. 어머니가 제왕 절개를 한 후 발생할 수 있는 일반적인 합병증은 다음과 같습니다.

  • 전염병.
  • 변비.
  • 메스꺼움, 구토 및 두통.
  • 상당한 양의 혈액 손실.
  • 다리의 정맥에 혈전이 있습니다.
  • 방광과 같은 장기 손상. 부상은 일반적으로 제왕 절개 중에 발생할 수 있습니다.

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사실 연골형성증 환자를 위한 특별한 치료법은 없습니다. 연골 무형성증의 합병증으로 발생하는 문제가 있으면 즉시 의사에게 연락하여 적절한 치료를 받으십시오. 예로서:

  • 뼈를 늘리고 구부러진 다리를 교정하는 정형외과적 시술입니다.
  • 수두증에서 체액을 배출하기 위한 션트 배치.
  • 치아가 무더기로 자라는 것을 방지하는 치과 치료.
  • 비만을 피하기 위해 체중을 조절하십시오.
  • 성장 호르몬 치료는 소아의 뼈 성장 속도를 증가시킵니다.

연골형성증이 있는 사람은 척추를 손상시킬 위험이 있는 다양한 위험한 활동을 피함으로써 예방할 수도 있으므로 신체의 발육부진을 예방하는 방법이 될 수 있습니다. 연골무형성증은 매우 흔하며 모든 연령대에서 남성보다 여성에게 더 많이 영향을 미칩니다.

또한 읽기: 연골무형성증 환자가 경험할 수 있는 건강 문제

연골무형성증은 위험 요소를 줄임으로써 치료할 수 있습니다. 따라서 이 질환의 병력이 있는 경우 즉시 의사와 상의하여 예방할 수 있습니다. 앱 사용 여기에서 의사에게 문의하는 것이 더 쉽기 때문에 응용 프로그램을 통해 가장 가까운 병원에 예약 할 수도 있습니다. . 그러니 잊지마 다운로드 예!

참조:
Mahbooheh Shirazi, et al. 2017. 2021년에 액세스함. 연골무형성증이 있는 여성의 성공적인 분만: 증례 보고서. Acta Med Iran 55(8):536-537.
헬스라인. 2021년에 접근. 연골무형성증.

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