유전 질환을 포함하여 엔젤만 증후군에 대한 5가지 사실 알아보기

, 자카르타-엔젤만 증후군은 성장 지연, 언어 및 균형 문제, 지적 장애 및 발작을 일으키는 유전 질환입니다. Angelman 증후군은 매우 드문 질환입니다. 에서 시작 메이요클리닉, 연구원들은 Angelman 증후군으로 이어지는 유전적 변화를 일으키는 원인이 무엇인지 정확히 모릅니다.

Angelman 증후군이 있는 대부분의 사람들은 질병의 가족력이 없습니다. 그러나 Angelman 증후군의 일부 사례는 부모로부터 유전됩니다. 이 질병의 가족력은 또한 엔젤만 증후군이 발병할 어린이의 위험을 증가시킵니다. 이 질병에 대해 자세히 알아보려면 다음 사실을 고려하십시오.

또한 읽기: 종종 실수를 합니다. Angelman 증후군과 자폐증을 구별하는 방법은 다음과 같습니다.

  1. 독특한 특성을 가진 유전 질환

Angelman 증후군은 심각한 언어 장애, 발달 지연, 지적 장애 및 운동 실조증(운동 및 균형 문제)을 특징으로 하는 유전적 장애입니다. 엔젤만 증후군이 있는 사람도 종종 미소를 짓고 웃고 행복하고 들뜬 성격을 가지고 있습니다.

엔젤만 증후군이 있는 사람들이 가지고 있는 다른 특징은 뻣뻣하거나 경련을 일으키며, 머리 크기가 작고 머리 뒤쪽이 납작하며, 혀가 찌르고 있고, 머리카락, 피부 및 눈이 밝은 색이며 다음과 같은 비정상적인 행동이 있습니다. 팔을 펄럭이며 걸을 때 팔을 들어 올립니다.

  1. 종종 다른 조건이 수반됨

Angelman 증후군이 있는 대부분의 어린이는 소두증과 간질이 있습니다. 소두증은 머리 둘레가 정상보다 작고 아이가 자라도 작은 크기를 유지하는 것이 특징입니다. 한편, 간질은 뇌의 신경세포군 또는 신경세포가 정상적인 신호를 내지 못하는 뇌질환이다. 결과적으로 간질 환자는 근육 경련을 경험하고 의식을 잃을 수 있습니다.

  1. 어린 나이에 발달

Angelman 증후군은 성장을 방해할 수 있습니다. 성장 지연은 일반적으로 생후 6~12개월에 발생합니다. Angelman 증후군이 있는 아기는 출생 시 정상으로 보일 수 있지만 종종 생후 첫 몇 달 동안 섭식 문제가 있고 6-12개월 동안 발달 지연을 보입니다. 발작의 증상은 일반적으로 2-3년 사이에 시작됩니다.

또한 읽기: 의사가 아기의 엔젤만 증후군을 진단하는 방법은 다음과 같습니다.

  1. 다른 얼굴 모양이 특징

Angelman 증후군이 있는 성인은 다른 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 에서 시작 엔젤맨 조직, Angelman 증후군이 있는 사람들의 얼굴 특징은 UBE3A라는 유전자의 기능 상실의 결과입니다.

  1. 정상적인 기대 수명을 가지십시오

Angelman 증후군을 가진 사람들은 보통 사람들과 같은 기대 수명을 가지고 있습니다. Angelman 증후군에 대한 치료법은 없지만 치료는 의학적 및 발달 문제를 관리하는 데 중점을 둡니다. 치료는 또한 환자의 징후와 증상에 따라 다릅니다. 일반적으로 Angelman 증후군의 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 발작을 조절하기 위한 항발작제 투여;
  • 걷기 및 운동 문제를 돕기 위한 물리 치료;
  • 수화 및 이미지 커뮤니케이션과 같은 커뮤니케이션 치료;
  • 과잉 행동과 짧은 주의 집중 시간을 돕고 발달을 촉진하기 위한 행동 요법.

또한 읽기: 괴로워하는 사람이 웃음을 멈추지 않게 하세요, 이것이 엔젤만 증후군을 예방하는 방법입니다.

이 상태에 대해 다른 질문이 있는 경우 의사와 상의할 수 있습니다. . 신청서를 통해 의사에게 연락할 수 있습니다. 채팅 , 그리고 음성/영상 통화 .

참조 :
의학. 2020년에 확인함. Angelman 증후군.
메이요클리닉. 2020년에 확인함. Angelman 증후군.
엔젤맨 조직. 액세스 2020. Angelman 증후군에 대한 간략한 정보.

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