, 자카르타 - 유전 질환이 자폐증이나 자폐증과 같은 질병을 일으킨다는 말을 더 자주 듣게 될 것입니다. 다운 증후군 . 유전 질환은 염색체 결함을 유발하기 때문에 실제로 훨씬 더 심각한 질환을 유발할 수 있습니다. 이 장애는 터너 증후군으로 알려져 있으며, 이는 여아가 한 개의 염색체만 가지고 태어날 때 발생하는 장애입니다. 파트너의 X 염색체가 손상되거나 완전히 없을 수도 있습니다.
이 증후군을 가지고 태어난 아이들은 일반적으로 짧은 자세, 월경이 없기 때문에 월경을 하지 않음, 불임, 심장 장애, 사회적 적응의 어려움, 심지어 일부 학습의 어려움과 같은 신체 발달 장애를 포함하여 건강 문제를 경험합니다. 역사상 이 질병은 1983년 Henry Turner라는 의사에 의해서만 발견되었으므로 이러한 종류의 질병 상태를 Turner 증후군이라고 명명했습니다.
터너 증후군의 원인
이 질병은 아이가 아직 뱃속에 있을 때 시작된다고 할 수 있습니다. 이 질병은 여성의 X 염색체 중 하나가 부분적으로 또는 완전히 결손된 경우에 발생합니다. 따라서 이 장애가 발생할 수 있는 이유는 아직 명확한 원인을 찾지 못하고 있습니다. 터너 증후군의 유전적 변화는 다음과 같은 이유로 발생할 수 있습니다.
하나의 염색체는 아버지의 정자나 어머니의 난자에서 하나의 X 염색체가 손실된 경우입니다. 그것은 신체의 모든 세포에 영향을 미치며 모든 세포에는 X 염색체가 하나만 있습니다.
모자이크, 즉 태아 발달의 초기 단계에서 세포 분열 중에 오류가 발생할 때. 이로 인해 신체의 일부 세포가 X 염색체의 수정된 사본을 갖게 됩니다. 다른 사람들은 X 염색체 사본이 하나만 있거나 하나는 완전하고 하나는 변경될 수 있습니다.
Y 염색체 물질: 일부 세포에는 X 염색체 사본이 있고 다른 세포에는 X 및 Y 염색체 사본이 있습니다. 이러한 개체는 생물학적으로 딸로 자라지만 Y 염색체 물질의 존재는 암 유형의 위험을 증가시킵니다. 원발성 생식기 조직 종양이라고 합니다.
이 질병은 전 세계적으로 태어난 여성 2,500명 중 1명에게만 발생하기 때문에 매우 드뭅니다. 이것은 터너 증후군이 있는 대부분의 태아가 선천적 장애를 가지거나 산모가 유산하거나 생명이 없는 상태로 태어나기 때문에 발생합니다.
이 질병은 가족에게 유전되지 않습니다. 염색체 손실이나 변화는 일반적으로 무작위로 발생하며 부모의 난자나 정자에 문제가 있어 태아 발달의 초기 단계를 방해하기 때문에 발생합니다.
터너 증후군의 일반적인 증상
터너 증후군으로 태어난 아기는 발달이 느리고 소화기 장애가 있습니다. 이 질병에 걸린 사람들에게서 볼 수 있는 신체적 외모에는 짧은 목 주름, 기절, 평평한 가슴, 크거나 낮은 귀 또는 목덜미 아래의 가는 선이 있습니다.
이 질병에 걸린 여성은 난소의 장애를 경험하여 월경이 늦어지는 현상을 겪거나 아예 경험하지 않아 월경혈이 나오지 않게 됩니다. 이 상태의 여성은 임신할 수 없습니다. 공격할 수 있는 다른 문제는 심장, 신장, 청각 장애, 약간 서투른 태도 및 학습 과정의 장애입니다.
터너 증후군 치료
이 질병은 호르몬 요법을 통해 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 호르몬은 성장 및 기타 신체 기능을 돕기 위해 환자에게 제공됩니다. 이 요법은 키를 높이는 데 도움이 될 수 있습니다. 사춘기가 가까워지면 호르몬 요법이 유방 성장과 월경 시작에 도움이 될 수 있습니다.
일부 약물은 또한 이 질병의 환자가 심장 또는 신장 문제를 경험하기 시작할 때 투여됩니다. 전문가들은 의사가 최상의 치료법을 선택하도록 도울 것입니다. 여기에는 염색체 문제를 전문으로 하는 유전학자와 호르몬을 치료하는 내분비학자가 포함됩니다.
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