, 자카르타 — 어린이에게 발생할 수 있는 희귀 질환 중 하나는 메이플 시럽 소변 질환 (MSUD). 원인은 분지쇄 대사 효소 α-케토산 탈수소효소(BCKDH)의 결핍입니다. 이 질병 장애는 류신, 이소류신 및 발린과 같은 특정 아미노산의 대사 이상을 유발합니다. 아미노산이 혈액에 축적되어 뇌 기능을 방해하는 독성 효과를 유발합니다.
이름에서 알 수 있듯 이 병에 걸린 아이의 소변은 메이플 시럽처럼 달콤한 냄새가 난다. 희귀 질환으로 분류되지만 MSUD는 실제로 알고 있는 특별한 식단을 통해 극복할 수 있습니다.
(또한 읽어보십시오: 희귀질환 진단이 어려운 이유는? )
메이플 시럽 소변 질환의 증상
어린이에게 MSUD가 발생할 확률은 185,000분의 1입니다. 따라서 매우 드물다고 할 수 있습니다. 그렇더라도, 여자 아기와 남자 아기는 같은 위험을 가지고 있습니다. 이 질병의 증상은 일반적으로 유아기 또는 어린 시절부터 나타납니다.
MSUD가 있는 사람들이 경험하는 징후와 증상은 의식 상실, 발달 지연, 구토, 음식 섭취량 또는 섭취량 감소입니다. 이 세 가지 아미노산이 축적되면 뇌 기능 장애를 일으킬 수 있으므로 치료 없이 MSUD는 발작, 혼수 상태 및 사망과 같은 치명적인 상태로 이어질 수 있습니다.
메이플 시럽 소변 질환을 극복하는 방법
위험한 질병으로 분류되기 때문에 조기 진단이 중요합니다. 좋은 소식은 조기 진단과 식이 요법이 아미노산 축적으로 인해 발생할 수 있는 합병증을 예방할 수 있다는 것입니다. 조기 치료를 통해 어린이는 정상적인 성장, 발달 및 지적 능력을 가질 수 있습니다.
따라서 자녀에게서 동일한 증상이 발견되면 즉시 의사에게 문의해야 합니다. 앱에서 , 전문 의사가 항상 서비스를 통해 귀하를 도울 준비가되어 있습니다. 영상/음성 통화 또는 채팅.
급성 상태에서는 어린이에게 단백질이 없는 정맥 주사액을 제공해야 합니다. 이 수액은 이화작용 또는 복잡한 화합물이 효소의 도움으로 더 단순한 화합물로 분해되는 것을 방지하기 위해 충분한 칼로리 계산을 보장하여 포도당을 제공합니다.
또한 뇌질환의 경우 아미노산 축적을 줄이기 위해 교환수혈, 혈액투석(혈액세척), 혈액여과 등을 시행할 수 있다. 장기적으로 치료는 아미노산 이소류신, 류신, 발린이 없는 특수 우유와 발린 및 이소류신 보충제를 섭취함으로써 특별식이 요법으로 수행할 수 있습니다.
(또한 읽어보십시오: 어린이를 공격할 수 있는 희귀질환의 특징과 유형입니다. )
희귀질환 치료는 쉽지 않다. 하지만 앱으로 , 당신은 항상 전문 의사와 연결됩니다. 이 응용 프로그램에는 집에서 나가지 않고도 약과 비타민을 주문할 수있는 실험실 검사 서비스와 배달 약국 서비스도 있습니다. 어서 해봐요, 다운로드 애플리케이션 앱 스토어 또는 구글 플레이에서.
