, 자카르타 – 연골무형성증은 불균형하게 키가 커지는 뼈 성장 장애입니다. 이 상태는 왜소증이라고도 하며 성인의 키가 작은 상태로 정의됩니다.
연골 형성증이 있는 사람들은 정상적인 신체 크기 성장과 짧은 다리를 경험할 것입니다. 이것은 불균형 왜소증의 가장 일반적인 유형입니다. Columbia University Medical Center(CUMC)에 따르면 이 장애는 출생 25,000명 중 1명꼴로 발생합니다.
태아 발달 초기에는 대부분의 골격이 연골로 구성되어 있습니다. 일반적으로 대부분의 연골은 결국 뼈로 변합니다. 그러나 연골이형성증이 있는 경우 연골의 대부분이 뼈로 변하지 않습니다. FGFR3 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
FGFR3 유전자는 신체가 뼈의 성장과 유지에 필요한 단백질을 만들도록 지시합니다. FGFR3 유전자의 돌연변이는 단백질이 과활성화되어 정상적인 뼈 발달을 방해합니다.
유전적 요인 때문이기도 하다
더 많은 경우에 연골무형성증의 약 80%는 유전되지 않습니다. NHGRI(National Human Genome Research Institute)에 따르면 이러한 사례는 FGFR3 유전자의 자발적 돌연변이에 의해 발생합니다. 돌연변이가 상염색체 우성 유전 패턴을 따르는 경우의 약 20%가 유전됩니다. 이것은 한 부모만 결함이 있는 FGFR3 유전자를 전달하면 아이가 연골무형성증을 갖게 된다는 것을 의미합니다.
부모 중 한 명이 이 질환에 걸리면 자녀가 발병할 확률이 50%입니다. 두 부모 모두 조건이 있는 경우 자녀는 다음을 수행합니다.
정상일 확률 25%
연골무형성증을 유발하는 하나의 결함이 있는 유전자를 가질 확률 50%
25%의 확률로 두 개의 결함이 있는 유전자를 물려받아 동형접합 연골무형성증이라고 하는 치명적인 형태의 연골무형성증을 초래할 수 있습니다.
동형접합 연골형성증으로 태어난 아기는 일반적으로 사산되거나 태어난 지 몇 개월 이내에 사망합니다.
연골 무형성증의 가족력이 있는 경우 임신 전 유전자 검사를 고려하여 미래 어린이의 건강 위험을 완전히 이해해야 합니다.
연골 형성증이 있는 사람들은 일반적으로 정상적인 수준의 지능을 가지고 있습니다. 그들의 증상은 정신적이지 않고 육체적입니다. 태어날 때 이 상태의 아이는 다음을 가질 가능성이 높습니다.
연령과 성별에 비해 평균보다 훨씬 낮은 저신장
짧은 팔과 다리, 특히 키에 비해 상완과 허벅지
약지와 중지도 서로 멀어질 수 있는 짧은 손가락
몸에 비해 지나치게 큰 머리
비정상적으로 크고 돌출된 이마
이마와 위턱 사이의 얼굴의 저개발 영역
다음과 같은 건강 문제가 있는 경우:
걷기 및 기타 운동 기술의 지연을 유발할 수 있는 근육 긴장도 감소
호흡이 느려지거나 호흡이 멈춘 짧은 기간을 포함하는 무호흡
뇌에 수두증이라고도 하는 체액 축적이 있습니다.
척추관이 좁아져 척수에 압력을 가할 수 있는 척추 협착증
연골무형성증이 있는 어린이와 성인은 팔꿈치를 구부리기 어려움, 비만, 귀의 좁은 통로로 인한 재발성 중이염, 구부러진 다리, 척추 전만증이라고 하는 비정상적인 만곡이 발생하고 새로운 또는 더 심각한 척추 협착증이 발생할 수 있습니다.
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